血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为甲型血友病和乙型血友病，一旦发病就会伴随终身。“受伤之后血流不止，不能磕碰的‘玻璃人’”……大众对血友病的认知只是冰山一角，除外伤出血外，重型血友病患者自幼可有自发性出血[1]。根据中国1986至1989年24省调查显示，我国血友病患病率约为2.73/十万人口[1]，临床主要表现为关节、肌肉和深部组织出血[1]，如不及时治疗，会导致残疾，严重时甚至危及生命。
《血友病治疗中国指南（2020年版）》指出，甲型血友病的替代治疗首选基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂[1]。中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心主任、全国血友病协作组组长杨仁池教授介绍：“凝血因子替代治疗是目前治疗血友病最主要的手段，预防治疗即定期输注凝血因子预防出血，最大限度避免残疾发生。”然而，规范化的预防治疗在我国尚未得到普及，血友病患者仍面临诊断率低、治疗依从性差、致残率高等难题。“易生守护甲型血友病患者援助项目”为患者提供了一站式的便捷申请，可以通过合作医院、药店或者相关应用程序申请援助项目，帮助血友病患者减轻资金负担，积极规范治疗。
在治疗过程中，抑制物风险是困扰血友病患者的治疗难点之一。近年来，血友病患者合并抑制物有增多的趋势[2]，增加了治疗难度，同时也增加了患者的致残率和死亡率[2]。第三代重组人凝血因子VIII诺易®通过基因重组技术，利用中国仓鼠卵巢细胞生产。该产品是B结构域删减重组人凝血因子VIII，其活化形式与内源性凝血因子VIII相似，能够保证促凝活性。值得一提的是，诺易®采用五步纯化工艺，提高产品纯度，降低病原体传播风险。多个Guardian临床试验结果显示，既往经治疗患者（PTP）抑制物发生率为0[2]。
杨仁池教授表示：“诺易®在全球积累了丰富的预防和治疗出血的疗效和安全性数据。在中国上市的诺易®，为成人和儿童甲型血友病患者提供了新的治疗选择。在中国进行的三期临床研究Guardian 7[2]是中国首个前瞻性评估rFVIII用于中国所有年龄组血友病患者预防治疗有效性的研究[2]，诺易®用于术中及术后止血有效率100%[3]，既往经治疗患者无抑制物形成，安全性好，能够帮助患者获得更好的治疗效果。”
诺易®是诺和诺德研发的第二款血友病药物，第一款血友病药物诺其®（注射用重组人凝血因子VIIa）于1996年全球上市，使用达540万剂量[2]。诺和诺德改变血友病的旅程始于1985年——支持Ulla Hedner博士最新的血友病药物研究，全力向当时的全球3500位血友病患者伸出援手。在过去的三十余年中，诺和诺德始终以患者为中心，持续创新研发安全有效的产品，并不断扩大可及性，帮助患者回归健康生活。
近年来，随着医保政策的不断改善，我国的血友病治疗保障事业有了很大进步。北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛先生表示：“非常感谢国家政策、社会慈善与企业创新为血友病患者提供的支持和帮助，血友病患者的治疗情况基本实现了‘不疼’，未来希望能有更多血友病患者获得规范化预防治疗，回归正常生活！”
日前，诺易®国内首张处方正式落地上海，期待其为我国甲型血友病患者带来更多临床获益。
参考资料：
[1]中华医学会血液学分会血栓与止血学组, 中国血友病协作组. 中华血液学杂志, 2017, 38(5):364-370.
[2]中华医学会血液学分会血栓与止血学组, 中国血友病协作组. 中华血液学杂志, 2018, 39(10) : 793-799.
[3]王诗轩, 杨仁池. 血友病A抑制物研究进展 [J] . 中华血液学杂志,2017,38 (5): 444-448.
[4]注射用重组人凝血因子VIII说明书(2020年12月29日版)
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[5]Wu R, et al. TherClin Risk Manag. 2020;16:567-578.
[6]在开展研究时，本研究是中国首个前瞻性评估rFVIII用于中国所有年龄组所有并患者预防治疗有效性的研究，其设计符合欧洲药品管理局FVIII产品临床研发指南。
[7] 8例手术有治疗疗效记录
[8]自1996年1月1日至2016年12月31日所有获批适应症中rFVIIa的整体暴露情况。总暴露情况基于标准剂量的数量——定义为90μg/kg，平均个体体重40kg计算 参考文献：Neufeld EJ et al. Haemophilia 2018;24:e275–e277.