该研究发表在《自然生物技术》杂志上，是ctDNA检测作为癌症诊断的一个重要里程碑，概述了最佳实践指南，并揭示了未来发展的关键领域。该研究由Garvan医学研究所、FDA国家毒理学研究中心和阿肯色医学科学大学领导。它是FDA领导的测序质量控制第二阶段项目的一部分，该项目旨在为下一代测序在精准医疗中的应用，制定标准协议和质量控制指标。

为了使ctDNA检测能够在临床上为患者带来益处，它们需要在不同的实验室和样本中准确和一致地检测癌症突变。现在这项研究是迄今为止对ctDNA检测中分析性能最全面的评估，代表着该领域向前迈出了重要的一步。

当癌细胞发展时，它们的DNA会积累突变，当癌细胞分解时，这些DNA片段会进入血液。由于采用了新一代测序的检测方法，现在可以在患者的血液样本中检测到这些ctDNA片段，这可以用来识别和监测癌症，以替代更具侵入性的组织活检。

然而，虽然ctDNA检测已经在精准肿瘤临床试验中被采用，但研究人员和临床医生仍然缺乏对当前检测的准确度，以及该技术的哪些方面仍需改进的透彻了解。这些知识有助于界定ctDNA测序适合哪些应用，也是ctDNA测序在临床实践中广泛实施之前所需要的。

在他们的研究中，来自欧洲、亚洲和美国的12个参与实验室的研究人员评估了目前业界领先的ctDNA检测方法的性能，这些检测方法来自罗氏测序解决方案、Illumina、Integrated DNA Technologies和Burning Rock Dx以及赛默飞世尔科技等公司。

他们使用合成实验和模拟ctDNA参考样本测试了这些检测方法。他们的分析显示，所有实验室使用所有参与的检测方法都检测到了相对频率高于0.5%的ctDNA突变（与晚期和转移性肿瘤一致），具有较高的灵敏度、精确度和重现性。然而，不同检测方法检测到的ctDNA水平并不一致。

在他们发表的论文中，研究人员概述了ctDNA检测的未来发展重点，他们表示，这将有助于推动该技术在监测肿瘤进展、治疗反应和癌症复发方面的临床应用。这项研究结果表明，参与的ctDNA检测可能适用于晚期癌症患者的分子分层和剖析肿瘤演变。这应该有助于为更多的ctDNA检测的高级临床试验扫清道路。