AML中已被多次报道的分子遗传学异常包括NPM1、FLT3-1TD.C-KIT等基因的突变。在最近几年的AML诊疗指南中,这些基因已被用于评估AML患者的预后危险度分级1。随着全基因组测序在人类恶性肿瘤疾病的应用,发现基因突变的频率很有可能提高,尽管细胞遗传学是AML独立的预后标志,但约有半数以上的AML缺乏特征性的染色体变化。

白血病当中有很多基因的图片，这些基因有些是好的，有些是坏的，对于好的提示这个本月并可能对化疗比较敏感，甚至有些患者由于这个基因的出现，但是不需要做骨髓移植的，而且认为通过化疗可以达到和骨髓移植相当的效果，但是大部分的基因突变是否坏的，相关的出现，这样基因改变的时候，往往提示患者愈后不好，可能需要做骨髓移植才能克服这种基因的异常，患者的生存期，因为这个基金的出现也会出现相应的缩短，所以这就是坏的基因异常。

从另外一个角度讲，现在某些基因的异常也出现了针对这个基因的药物，我们是靶向治疗，所以，对于其来说，现在人们研究的越来越多，对他的愈后治疗都有真意义。

发生白血病的时候，很多患者有可能会出现基因突变，基因突变是导致白血病非常重要的一个发病原因，所以白血病的患者发生基因突变是比较多见的，是白血病非常常见的一种致病因素。

另外白血病的发生还有可能和其他的原因有关系，比如说病人在免疫力低下的时候发生了病毒感染，或者是病人存在着一些免疫功能的异常，比如说存在着一些自身免疫性的疾病，经常接触一些物理因素，比如说x射线，γ射线或者是经常接触一些化学物质，比如说苯及其含有苯的有机溶剂，都有可能会导致白血病的发病率增高，有一些血液病也有可能会发展为白血病，比如说骨髓增生异常综合征。所以白血病的患者发生基因突变，往往是预示着病情比较严重。