基因检测在近年来一直被广泛应用于医疗健康各场景里，基因检测产业也被誉为生物科学领域中最具发展前景的产业之一。在刚刚过去的2020年中，我国医疗相关基因检测行业获得了社会与资本的高度关注：基因检测企业在一级市场中所获融资额193亿元，年增长率高达153%；多家优质的基因检测企业获得单笔大规模融资。基因检测产业在我国市场的蓬勃发展与基因检测技术于医疗健康场景的应用落地完善化有着直接关系。自1953年沃森和克里克确定DNA双螺旋结构后，基于破解此结构所承载信息的基因检测研究便开始快速发展，从定性PCR技术到数字PCR技术、从Sanger测序技术到三代基因测序技术、以及FISH与基因芯片等其他技术。此类研究为基因产业的发展积累了良好的势能。现今，诸多企业开始利用这股势能，将基因检测技术运用到各个医疗场景中，通过此技术为医疗大健康事业提供新的思考模式与解决方案。
一、基因测序当前的现状
2020基因测序行业全球的市场规模达147亿美元，复合增长率达到了25%以上，国内的市场规模在30亿美元，主要的应用分布在产前基因检测、肿瘤诊断、科技服务块板，2020市场规模分别是13.5亿美元、8.5亿美元、6.7亿美元。
中国1500家三级甲等医院之中，真正配备基因诊断测序仪的医院占比只有20%，普及率低。影响国内市场规模的因素是产品的审批、定价和市场教育。
1、基因测序发展阶段
基因测序目前的应用场景主要分为：科研、临床、健康、数字化方面。发展的几个阶段是：
第一阶段2006-2010，科研阶段技术驱动测序系统研发，群雄逐鹿
第二阶段2010-2016，临床阶段，知识库积累
第三阶段2016-2025，健康管理阶段，资本+政策驱动DTC基因健康管理
第四阶段2025-未来，数字化健康全息图全领域应用驱动
2、基因测序应用与需求
全球先后在10万人至100万人队列研究，数据进入转化期，国内无创DNA产前检测,样本库突破500万人份，关键的生物健康应用进入成熟期，DNA编辑、DNA大数据正在保持30%快速增长。目前人均可支配收入已经大幅上升到3.2万，而基因检测费用下跌到4400元水平。2020年我国基因测序的主要应用方向有
1、临床服务：孕前筛查、遗传病、肿瘤
2、健康服务：易感基因检测、消费级基因检测
3、科研服务
4、其他:DNA司法鉴定、分子育种、基因合成其中在临床服务领域的应用最为成熟。
图1 人体基因组检测费用与中国居民人均可支配收入变化 （2012-2020）
二、基因检测的关键技术
目前，学术界认为基因测序技术有4个核心指标：读长、成本、准确率、通量，这个四方面是认定基因测序技术是否实用的关键。
读长：测序反应所能测得基因序列的长度，越长越好，一代读长是1000bp，二代测序较低为50bp-300bp，三代可以达到5000bp以上，最长读长能达到20kb；四代在540bp。（bp是指碱基对即A—T被氢键连接起来）
成本：测序所花费的金额，第二代100美元能测序一个人的基因组，罗氏公司基于焦磷酸测序技术的454测序仪开始，测序成本大幅度下降。
准确率：测序结果的准确程度，例如一代测序准确率可高达99.999%，二代可以达到99.9%，三代仅为85%，四代为92%；
通量：单位时间内所能产生的数据量，是测序速度和数量的综合体现，高通量测序能同时对几百万条序列进行测序，和CPU的多核一样，并行工作效率更快。
简而言之，基因测序更长、成本更低、准确率更高、时间更快，这也是这些年基因测序技术进步的方向。
1.基因测序技术
基因测序技术从1977年第一代DNA测序技术，发展至今已经44年，测序技术取得巨大发展。
第一代：1977-2004年Sanger测序技术
第二代：2005-2007年NGS测序技术，因美纳借助测序仪称霸，当前主流。
第三代：2008-至今，分子测序技术，准确率低，成本高，用于科研研究。
第四代：2010-至今，纳米孔测序技术，未来的趋势，尚待完善。
目前，二代测序技术是应用最广的主流测序技术，超高通量，全基因组成本降低到100美金左右。
注：bp：base pair ,碱基对
kb：kilo-base pair 千碱基对,即1000碱基对
mb：mega-base pair 百万碱基对
基因测序，目前二代测序技术是当前的主流，二代中以NGS（高通量）测序技术为主要。NGS是目前我国运用最广泛的基因检测技术。其高通量、低成本优势，广泛用于疾病筛查、诊断场景。
2020年中国共55家实验室使用NGS方法发布了新冠病毒基因序列，其中超过80%的研究使用了Illumina的技术平台。2014-2020年，我国注册NGS分析仪器从1件增长至18件，NGS相关试剂盒也从1件增长至225件。但是仅有26款产品为基因检测试剂盒。从类别来看，肿瘤伴随诊断试剂盒为12种、 遗传疾病检测试剂盒为10种，其他疾病检测为4种。国产化为84%，我国NGS市场处于发展迅速的增量市场阶段。
2.DNA芯片技术
也叫DNA杂交测序，把大量已知序列探针集成在（玻片、膜）上，通过检测杂交信号，对生物的基因信息进行分析，应用于制药、科研。中国2020年市场规模159亿元，2014-2020年复合增长28.5%。
3.PCR技术
指聚合酶链式反应。中国数字/荧光PCR市场规模达到40亿元，近5年复合增长25%。高端的PCR仪器领域，国内为空白。目前该技术运用的企业还是非常多，全球前三名是，雅培、美国BD公司、伯乐。
4.FISH技术
利用已知的DNA变异序列，与被检测的样本DNA序列杂交、互补配对，从而发现样本DNA异常情况。目前市场体量低。
5.单分子光学图谱技术
通过特有的芯片技术使完整的单一DNA分子可以在纳米通道中平行排列，拍照成像，具备成本低、耗时少、成效高的特点。
三、基因测序应用发展方向
（一）成熟应用：
1、临床基因检测与精准YL
在全球精准YL发展的影响下，我国近几年积极出台政策，促进基因测序、靶向治疗等精准YL相关产业的发展，同时加速行业监管跟进与政策方向指引。目前的临床基因检测注精准YL主要涉及无创产前检测、胚胎植入前检测、单基因遗传病检测、遗传肿瘤检测、肿瘤靶向治疗检测、病院基因检测、药物基因组检测等领域。
2、消费级基因检测和健康管理
消费级基因应用主要包括，营养代谢、健康风险、遗传疾病、用药指导方面等方面。目前国消费级基因竞争格局呈现出由微基因和23魔方主导市场的局面。两家头部企业率先在中国大规模推广消费级基因检测产品，用户数量多，知名度大，技术领先，且具备自主研发能力，产品营销布局广。第二梯队的企业以圆基因、美因基因和安我基因为主，这些企业在技术支持及融资金额上领先于行业内其他企业，积极布局消费级基因检测产品，并且通过应用新型检测技术（如圆基因在行业内首次使用全外显子检测技术）、拓展垂直领域市场（如安我基因专注于母婴检测市场）及与B端合作（如美年大健康收购美因基因）获取大量客户，但总体市场竞争力较弱，用户规模不及头部企业。其余消费级基因检测企业仍处于A轮融资阶段，正积极开发消费级基因检测产品，但综合实力较弱。
（二）前沿应用
随着人口老龄化，对于癌症高发的老年人，基因测序可以用于，肿瘤早期筛查，目前基因检测运用于早期肿瘤筛查，基于NGS液体活检对于肿瘤早筛效果好；基因编辑，该技术对目标基因进行编辑，实现对特定的DNA片段的敲除、加入等，核心瓶颈是拖靶效应；基因合成，体外人工合成双链DNA分子技术，具有自然生物DNA合成无法超越的通量和成本优势；基因治疗，通过纠正、修复DNA缺陷，从而达到治病的方法。