那么什么是隐性遗传病？这种病又是如何遗传给后代的呢？

通俗的讲人体内大部分基因都是两份，当其中一份出现问题时，可能并不表现出异常症状，当两个基因都出现问题时就会患病，这样的遗传病就是隐性遗传病，导致这种遗传病的基因就叫隐性致病基因，它分为常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。

常染色体隐性遗传特点：夫妻表型正常，但为同一致病基因的携带者，下一代1/4表型正常、1/2携带者、1/4患病。

性染色体隐性遗传特点：夫妻表型正常，女性为携带者，下一代女宝1/2表型正常、1/2携带者；男宝1/2表型正常、1/2患病。详见下图。

据统计，目前已知的遗传病超过3000种，平均每个正常人都有可能携带2-10个隐性致病基因，当夫妇双方携带同一致病基因时就可能生育患病的孩子。有研究报道，对104名无关个体进行448种儿童期严重隐性遗传病筛查，发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。这意味着看似健康的夫妇，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。如果筛查的病种增加，人均携带的致病突变将会更多，夫妻同时携带相同致病突变的“巧合”概率也会更大。通过对患儿进行统计分析后发现，只有不到35%的患儿能追溯到家族遗传史。这就意味着看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，他们的后代超过65%的患儿家族中没有出现过这类疾病。有些疾病如耳聋，超90%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭，这些都是常规体检无法检测出来的。

更让人担心的是单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，如地中海贫血、遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等，根据世界卫生组织 (WHO) 统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000，远高于我国唐氏综合征的发病率 (1/680)。单基因遗传病危害严重，大多数致畸，致残甚至致死，缺乏有效治疗手段，仅5%有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵。

怎样才能预防这种疾病的发生，做好优生优育呢？

目前我中心开展的单基因病携带者筛查恰好可以对夫妻双方进行155种单基因病的携带者筛查，通过此项筛查可及时发现致病基因携带情况，夫妻在孕前或孕早期进行相关筛查，可从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因携带者（如遗传性耳聋、地贫、白化病、血友病等），预判生育遗传病患儿的潜在风险。在帮助人们了解自身健康状况的同时及时发现生育患儿的风险，结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等措施有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。

哪些人需要做携带者筛查？

1.所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇。

2.已知夫妻一方为致病变异携带者。

3.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。

4.近亲结婚的夫妻。 

单基因病携带者筛查最好夫妻两人同时检测，更具检测意义与价值！当夫妻双方均为同一致病变异的携带者，后代将有1/4患病风险，且每胎均为1/4风险。通过进行携带者筛查，可降低出生缺陷，为每一对夫妻生育正常的宝宝提供一份保障。