BRCA1/2基因，是BRCA1基因与BRCA2基因的合称，这两种基因是重要的抑癌基因，可以控制正常细胞分裂繁殖、受损细胞凋亡，从而起到抑制恶性肿瘤发生的作用。若BRCA1/2基因突变，其抑癌功能会消失，则会使乳腺癌、卵巢癌等发病率明显提高，特别是乳腺癌发病风险将提升至50%-85%。BRCA1/2基因检测可以尽早发现BRCA1/2基因是否突变，在乳腺癌、卵巢癌早发现、早预防、早治疗方面具有重要意义。　　

根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的数据显示，2020年，全球女性乳腺癌发病226万例，在女性新发癌症中位居第一，卵巢癌发病31万例，位居第八；2020年，中国女性乳腺癌发病42万例，在女性新发癌症中位居第一，卵巢癌发病6万例，位居第十。我国以及全球乳腺癌、卵巢癌发病率高。以乳腺癌来看，早期乳腺癌治愈率高，达到90%，因此BRCA1/2基因检测技术发展意义重大。

根据新思界产业研究中心发布的《2021-2025年BRCA1/2基因检测行业深度市场调研及投资策略建议报告》显示，BRCA1/2基因是与乳腺癌、卵巢癌有关的基因，其突变与否可以评估乳腺癌、卵巢癌以及其他相关癌症发病风险。BRCA1/2基因突变形式达到数百种之多，检测难度大，对相关企业的技术、经验要求高，因此行业进入壁垒较高。随着乳腺癌、卵巢癌患病人数不断增长，市场对BRCA1/2基因检测的关注度不断提升，进入行业布局的企业数量不断增多。我国BRCA1/2基因检测行业的代表性企业主要有迪安诊断控股子公司上海观合医药等。　　

BRCA1/2基因检测过程中，试剂盒是重要耗材。随着BRCA1/2基因检测行业规模逐步扩大，我国进入BRCA1/2基因检测试剂盒行业布局的企业数量不断增加，陆续有产品获批上市。2018年，华大基因全资子公司华大生物旗下BRCA1/2基因突变检测试剂盒获得CFDA批准上市；2019年，艾德生物旗下BRCA1/2基因突变检测试剂盒获得NMPA批准上市。BRCA1/2基因检测试剂盒产品增多，为我国BRCA1/2基因检测行业发展奠定了基础。　　

新思界行业分析人士表示，我国居民对BRCA1/2基因检测的认知度不足，国内市场渗透率低，并且由于检测难度大，现阶段BRCA1/2基因检测价格较高，因此在我国，主要是乳腺癌遗传高危人群进行BRCA1/2基因检测，其市场规模偏小。未来随着BRCA1/2基因检测技术日益成熟、产品与服务价格不断下降、市场认知度不断提升，BRCA1/2基因检测覆盖人群将不断扩宽，市场规模将不断扩大，行业发展前景广阔。