基因检测是通过血液、组织或细胞分泌物检测生物染色体和DNA分子的技术。基因检测广泛应用于医疗卫生领域，从孕前准备、产前检查到疾病风险预测、诊断和治疗，贯穿我们的一生。

肿瘤基因检测

癌症是多种疾病的总称，它们有一个共同的基本特征——细胞生长异常。在一些不利因素的长期作用下，人体内的正常细胞会发生过度增殖或异常分化，变得不受约束、不受控制，导致细胞的形态、功能和代谢发生异常，从而破坏正常组织器官，影响其功能。一般来说，癌症是由于基因突变导致正常细胞异常增殖而引起的疾病，本质上是一种遗传性疾病。

基因检测可以找出这些突变基因进行分析，还可以辅助临床诊断、指导、治疗方案选择、监测疾病复发和耐药性、评估生存期。目前，医学应用有两种，遗传肿瘤基因检测和临床肿瘤基因检测。

遗传性肿瘤的基因检测

大多数肿瘤是由环境和遗传因素(基因)相互作用引起的，遗传性肿瘤(天生基因缺陷者)约占所有肿瘤病例的5%~10%。

有家族史的癌症患者家属建议进行遗传性肿瘤基因检测，如BRCA1/2基因。BRCA1/2基因突变的女性不仅患乳腺癌和卵巢癌的风险增加，患输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌和黑色素瘤的风险也增加。

美国著名影星安吉丽娜·朱莉的母亲患有乳腺癌和卵巢癌，最终死于卵巢癌。结合家族史，医生建议朱莉做BRCA基因检测。结果显示，她患有乳腺癌和卵巢癌的风险很高，BRCA1基因突变。最后，朱莉选择了预防性乳房切除术、卵巢切除术和输卵管切除术。

肿瘤临床基因检测

在实际的癌症治疗中，基因检测可以帮助医生制定最佳的治疗方案。基因检测对癌症的临床辅助诊断和治疗贯穿于癌症发生发展的全阶段，包括癌症的早期筛查、精准用药和实时监测。

例如，在非小细胞肺癌中，EGFR基因突变占50.3%，这些患者可以用相应的靶向药物如埃克替尼、奥昔替尼和吉非替尼进行治疗。与传统的放化疗相比，具有有效率高、疗效显著、副作用小的优点。

对于晚期难治性肿瘤、罕见肿瘤和不明原发性肿瘤，基因检测可以打破“同病同治”的传统治疗模式，实现“同病异治”或“异病同治”的精准治疗。

例如，BRAF V600E的黑色素瘤患者可以用BRAF抑制剂治疗。但当这种突变发生在结直肠癌或其他癌症时，通过基因检测有可能找出不同肿瘤的病因，进而有可能匹配针对性的治疗方案，从而采取“同时治疗不同疾病”的策略来治疗肿瘤。

在肿瘤基因检测中，可以用各种方法找出可能导致肿瘤的有害基因突变。从而辅助医生进行疾病诊断、药物选择、疾病复发监测、耐药性和生存评估。