孕育新生命是每个家庭的头等大事，但是你知道一个健康的宝宝在出生成长过程中会面临多少潜在的风险吗？随着基因检测技术的不断发展，其应用范围越来越广，很多检测项目已经渗透到孕前、孕期、产后的各个阶段。

 

对于新手父母来说，有哪些基因检测项目值得做？今天给大家整理一下。孕期基因检测项目：

 

1.子宫内膜异位症基因检测★ ★ ★

2、习惯性流产基因检测★ ★ ★

3.男性不育的基因检测(Y染色体微缺失)★ ★ ★

4.特发性男性不育基因★ ★ ★

5、先天性乳糖酶缺乏基因检测★ ★ ★

6.遗传性脊髓小脑共济失调基因★ ★ ★

7、苯丙酮尿症基因检测★ ★ ★

 

[相关基因检测的意义]

 

●女性痛经是正常的生理现象，但长期痛经应考虑子宫内膜异位症或子宫腺肌病，此处部分原因可能影响生育。

●世界上约有10% ~15%的已婚夫妇无法正常生育，男性因素导致的不孕占不孕总数的20%左右。Y染色体遗传缺陷引起的男性精子发生障碍是导致不孕的重要原因之一。

●中国是出生缺陷高发国家之一，每年出生缺陷80万至120万，平均每30秒就有一个缺陷婴儿出生。在遗传病中，还有一种叫做“常染色体隐性遗传”。常见的常染色体隐性遗传包括镰状细胞性贫血、苯丙酮尿症、白化病等。这种遗传病的父母都是致病基因的携带者。虽然父母不会生病，但他们的后代患病的概率是1/4。即使夫妻双方都没有症状，也可能会有孩子。因此，在备孕时做相关的基因检测是很有必要的。

 

 

怀孕和分娩期间的基因检测项目：

 

1.孕期叶酸代谢的基因检测★ ★

2.孕期钙代谢能力的基因检测★ ★

3、妊娠高血压基因检测★ ★ ★

4.妊娠期糖尿病的基因检测★ ★

5、药物性耳聋★ ★ ★

6.大前庭水管综合征★ ★ ★

7.遗传性耳聋★ ★ ★

 

[相关基因检测的意义]

 

●备孕期间和孕前三个月，孕妇需要补充足够的叶酸，防止胎儿神经管畸形。对于一般人群，常规补充剂量就足够了，但如果叶酸代谢水平相关的基因发生突变，代谢能力就会不同。叶酸代谢能力个体化检测可以准确评估人体对叶酸的利用能力，更科学合理地补充叶酸，对孕妇来说非常重要。

 

●妊娠期高血压疾病是全球孕产妇和新生儿死亡的第二大原因。先兆子痫作为其主要疾病，影响着全球约2%-8%的孕妇。当准妈妈患有妊娠期高血压疾病时，子宫血管痉挛引起的胎盘功能不全和胎盘功能障碍也会引起胎儿窘迫、宫内发育迟缓、死胎、死产或新生儿死亡。

 

●妊娠期糖尿病可能增加胎儿先天性异常、巨大儿和新生儿低血糖、黄疸、红细胞增多症和低钙血症的风险。

 

●我国约60%的耳聋是由遗传引起的，并以每年3万人的速度递增。然而，临床数据显示，80%的聋儿父母听力正常。听力正常的100人中，有4-5人有耳聋基因缺陷。如果同类型耳聋基因缺陷的人结婚，他们生下耳聋孩子的概率远高于普通人。应重视耳聋病因的普及，做到早筛查、早诊断、早干预。

 

●此外，中国数百万聋儿中，约有50%是因毒品致聋。由于儿童对药物反应非常敏感，稍有用药不当就会导致严重的不良反应，因此早期对药物性耳聋进行基因检测可以有效避免因用药不当造成的严重后果。

 

 

育儿期基因检测项目：

 

1、退热药——对乙酰氨基酚(扑热息痛)；布洛芬的基因检测★ ★

2.抗感染药头孢氨苄(头孢菌素ⅳ)；阿奇霉素(阿奇霉素)；抗生素口服疗效的基因检测★ ★

3.右美沙芬(右美沙芬)和溴环己胺醇(沐舒坦)的抗咳痰基因检测★ ★

4、平喘和抗过敏药物——沙丁胺醇(沙丁胺醇)、非索非那定(太妃)、特非那定(明迪)和阿司咪唑(西咪替丁)基因检测★ ★

5、胃肠道不适药物——多潘立酮(dompellipone)和乳糖不耐受基因检测★ ★

6.反复呼吸道感染儿童的基因检测★ ★

7.儿童肺炎的基因检测★ ★

8.儿童热性惊厥★ ★

9.抗生素口服疗效的基因检测★ ★

10、维生素d缺乏性佝偻病基因检测★ ★

11、儿童注意缺陷多动障碍基因检测★ ★

 

[相关基因检测的意义]

 

●据统计，全球每年有数千万5岁以下儿童死亡，其中三分之二死于用药不当。在中国，每年约有3万名儿童耳聋，7000名儿童死于药物不当。儿童作为一个特殊的吸毒群体，正处于发育阶段，器官尚未发育成熟，具有易患病、应激能力低、对药物反应不敏感等特点。因此，他们对药物的用法用量有特殊要求。基因检测可以为个体提供准确的用药指导，保护儿童健康成长。

 

●儿童疾病易感基因检测主要用于预测疾病风险和分析先天体质。对于这些儿童特发性疾病，了解其发病机制非常重要。对于高危疾病，早期干预会有效。