2013年，普里西拉的经纪人给她打了通电话，说有位来自爱荷华州的女士想要和她谈一谈，因为她觉得她们拥有同样的基因突变。“呃，我不确定……”普里西拉很自然地回答道。
最后，经纪人说服她与牵线的中间人聊一下，这个决定最终改变了普里西拉的命运。
女巫的手指
打算与普里西拉通话的女士叫吉尔·维尔斯（Jill Viles）。在外表上，她几乎是普里西拉的对立面。在一张照片里，身着蓝色比基尼的她躯干看起来很正常，但四肢却骨瘦如柴，细得吓人。她的手臂就像插在雪人身上的树枝，大腿还没有膝关节宽，连她自身的体重都支撑不了。
吉尔出生于1974年。小时候的她除了有些瘦小，没有什么其它令人担心的异常。但从四岁起，学前班的老师注意到她走路磕磕绊绊，经常摔倒。“当我走路时，会感觉到有粗糙的小手和手指抓住我的小腿，让我用力摔倒。”吉尔回忆道。她对她的母亲说，是“女巫的手指”绊倒了她。
吉尔的父亲从她的身上看到了自己的影子——他小时候也会走得跌跌撞撞，医生认为他有轻微的小儿麻痹症。但显然，吉尔的症状要严重多了。在医生们的推荐下，他们前往知名的妙佑医疗国际（Mayo Clinic）就诊，想要找到问题的答案。
但吉尔全家也难倒了经验更丰富的医生们。血检结果显示，吉尔与她的父亲和哥哥一样，体内的肌酸激酶水平要高于正常值。这是一种肌肉受损时会释放的酶，表明这个家庭可能受某种肌肉萎缩症的困扰。然而肌肉萎缩症一般不会出现在小女孩身上，为何只有吉尔难以正常行走，而她的父亲和哥哥却看似正常？
之后的每个夏天，吉尔都会前去随访，但每次都得到同样的答案。医生们不知道她得了什么病，也不知道该怎么治疗她。与此同时，吉尔的症状出现了更多变化。她不再常常摔个“狗啃泥”，但腿部却经常有灼烧感。她和其它女孩一样长个子，但手臂和腿部的脂肪却在不断消失。8岁时，班里的其它孩子甚至能一手握住她的四肢，问她是不是在家里没饭吃。
医生说像她这样的情况很特殊。“从一方面看这是好事，因为医生们很诚实。但另一方面，这也让我感到非常害怕。”吉尔说道。
肌肉与神经
吉尔上大学时长到了一米六，但体重不足40公斤。大学里，她每周要在图书馆里泡上25小时，从各种教科书和论文里寻找自身肌肉疾病的原因。在几个月的徒劳无功后，她读到了一篇发表在《肌肉与神经》杂志上的论文。这篇论文提到了一种叫做EDMD（Emery-Dreifuss muscular dystrophy）的罕见肌营养不良症，里头的照片让她感到极为眼熟。
“这不是我爸爸的手臂吗？”她想到。
吉尔的父亲身材瘦削，前臂的肌肉却棱角分明，就像大力水手那般。而EDMD患者的典型症状，就包括异常增大的前臂。此外的典型症状还包括下巴碰不到胸口，以及脚后跟碰不到地面等。吉尔读到这里，只觉得全身发凉——这三个症状她全都有。她还想到自己小时候因为脚跟碰不到地面，觉得自己特别适合穿高跟鞋。现在想来，这实际是遗传病的一种症状。
论文里还提到，EDMD患者会出现心脏问题，这引起了她的关注。由于不想让家人担心，她在家里的时候，只会偷偷阅读这些资料。但有一天，她的父亲从她的包里翻出了这些论文，告诉她自己确实有论文里描述的症状。“我知道……这些手臂，还有脖子。”吉尔说道。“不，”吉尔的父亲回答道，“我是说所有的心脏症状。”
几年前，吉尔的父亲就因为心律不齐找过医生，医生说他不过是因为病毒感染。吉尔马上把父亲带到当地的心脏中心要求检查。在最初的拒绝之后，拗不过吉尔的医生与护士终于为她的父亲装上了心电监护仪。就在那一天，仪器检测到吉尔父亲的心律一度跌到了二十几。这说明他的心脏要么强健到和环法自行车赛的冠军一个水平，要么他可能很快要猝死。医生们急急忙忙将吉尔的父亲推上手术台，给年仅45岁的他安装上了心脏起搏器。
“她救了她爸爸的命。”吉尔的母亲说道。
突变的基因
尽管确认这一家子可能存在某种严重的问题，要确诊他们是否患有EDMD，还是超出了当地这家心脏中心的能力。吉尔并没有放弃，而是决定继续从论文里寻找线索。
19岁的她读到在遥远的意大利，有一群科学家正在寻找EDMD患者做研究。她打印出了论文，找到当地的神经科学家，想要对方做引荐，却又一次遭到拒绝——“不，你没有得这个病。”神经科学家严正地说道，甚至都没有看一眼吉尔带来的论文。
吉尔决定直接给意大利的研究组进行联系。她绘制了自己的家庭树，标注上了家人出现的所有症状，然后附上了自己的照片，一起寄到了意大利。意大利人回复了吉尔的邮件，请求家人的DNA样本。“如果没有DNA，寄血样过来也可以。”信里写道。
吉尔找到了护士朋友帮忙，采集到了家人的血样，然后寄到了意大利。随后，便是杳无音讯的四年。
图片来源：参考资料[1]
意大利研究者们的回信
如今，全基因组测序可以在短短几天内完成。但在上世纪90年代中期，基因测序工作可不是什么轻松的活。直到1999年，意大利人才给吉尔回信。
信里说吉尔的LMNA基因发生了突变。他的父亲、两名弟弟、一名妹妹也带有同样的突变。在意大利课题组研究的另外四个EDMD家庭里，同样存在这个基因突变。
LMNA基因编码产生核纤层蛋白，在细胞核中提供结构功能，也能调控基因的转录。当它发生突变，就会引起多种症状不一的疾病。当然，它也会影响身体构建脂肪和肌肉的方式。在这个基因的关键位置上，基因密码中的“G”变成了“C”。
意大利科学家把他们的发现发表在了《自然-遗传学》上。在论文的最后，他们特别感谢了吉尔的贡献
第二种疾病
在听说吉尔的故事之后，约翰·霍普金斯大学的一名实验室主管邀请她去做实习，而实习的内容是阅读科学文献，寻找由核纤层蛋白突变导致的疾病。吉尔乐于做这份工作，因为她能从中学到关于自己的更多知识。
有一天，她读到了一种叫做“部分脂肪营养不良”（partial lipodystrophy）的罕见疾病，它能让患者身体某些部分的脂肪彻底消失，只留下肌肉与血管凸显出来。看着论文里的患者照片，吉尔的心中又涌起了一种熟悉的感觉。
吉尔有没有可能得了不止一种罕见病，而是两种？
她在实习期间参加了一场医学会议，和医生们探讨了她的想法。和之前一样，医生对她的想法付之一笑，认为这不过都是她脑补出来的。这种情况并不罕见，很多人在读到一些疾病的描述后，也会觉得自己得上了这种病。
这一次，吉尔听从了医生们的意见。显然，一个人身上出现两种不同罕见病的概率实在是太低了。更何况，EDMD已经够让她担心了——从文献里，吉尔读到由于心脏方面的问题，EDMD患者的平均寿命是40岁，而当时她已经25岁了。阅读这些文献给她带来了巨大的压力，甚至让她住进了医院。在咨询完医生们的建议后，她决定不再继续追踪这些信息，转而享受人生。
图片来源：参考资料[1]
尽管吉尔的父亲在63岁因心脏病去世，这依旧大大超过了EDMD患者的平均寿命
但疾病并不会因为患者的视而不见而消失。很快，吉尔彻底丧失了独立行走能力。差不多同一时候，她的父亲也走不动路了。五年后的一天，吉尔的父亲在自己最心爱的椅子上永远睡了过去。他的心脏终于走到了极限。
偶然的相遇
在父亲去世的几天后，吉尔与她的兄弟姐妹们相聚了。当周晚些时候，吉尔的妹妹贝丝蒂（Besty）将她拉到一边。在听说“部分脂肪营养不良”的可能性后，贝丝蒂曾参加一场会议，从中了解到一名奥运短跑运动员身上的脂肪“可疑的少”。她给吉尔看的照片，正是本文开头提到的普里西拉。
吉尔看着普里西拉全身的肌肉，不知道该做什么评论。她与普里西拉的体型差距实在是太大了。
但随着葬礼的结束，吉尔却越发好奇。她不断在网络上搜索普里西拉的照片，这不仅包括她跑步时的照片，还包括她居家生活时的照片。从这些不同的角度，吉尔再次看到了许多熟悉的画面——同样突出的血管，同样的肩部与手部曲线，同样在髋部和臀部出现的明显分界。
这一瞬间，吉尔知道普里西拉和她有同样的疾病。“你知道它的存在，但很难表达清楚，”吉尔说道，“我知道我们是从同一块布上裁剪下来的，这是一块非常罕见的布料。”
她决定联系普里西拉，一方面提醒她可能带有同样的基因突变，另一方面也想知道，为什么同样的基因突变，在她们两人身上造成了截然不同的结果。
一场偶然中，她听到记者大卫·爱泼斯坦（David Epstein）在电视上宣传一本关于基因和运动的书。她给大卫发去了这些年来她收集的所有资料，而大卫恰好认识普里西拉的经纪人。这名经纪人知道，普里西拉因为肌肉异常发达，没少受药检官员的质疑。这或许是她彻底洗清嫌疑的一个机会。在他们的安排下，吉尔与普里西拉通上了电话，并最终见上了面。
两人虽然体型差异巨大，童年却相当类似，都被同龄人视为怪物。她们一见如故，在见面时开始比较身体部位的形状，这也让普里西拉相信了吉尔的理论。“让我们一起找到答案吧，”她心里想道，“一个基因怎么能给我带来这样的变化，却让你变成那个样子呢？”分别时，吉尔递上一张支票，邀请普里西拉去做基因检测，普里西拉欣然接受。
改变的生活
与现在不同，当时的基因检测还没有那么普及，不少诊所都拒绝了普里西拉的要求。直到一年后，在吉尔的帮助下，“部分脂肪营养不良”领域的一位顶尖专家才同意为她做基因检测，以及疾病的评估。
基因检测结果显示吉尔又一次猜对了答案。普里西拉编码核纤层蛋白的基因上也有突变，但突变的位置与吉尔的有些区别。两处突变之间的些许距离，让吉尔出现了EDMD，而让普里西拉全身长满肌肉。此外，吉尔与普里西拉都确诊患有“部分脂肪营养不良”，且都属于同一个分型。
结果出来时，普里西拉正在逛商场，打算拿汉堡和薯条当午饭。医生却给她打去了电话，让她从今往后只能吃沙拉。一头雾水的普里西拉从医生处得知，由于她的“部分脂肪营养不良”，她血液里的甘油三酯水平是正常水平的三倍。基于极高的血脂水平，她很有可能会出现胰腺炎发作。
普里西拉给吉尔打去电话表示感谢。仅凭互联网上搜索的图片，她就认出了普里西拉可能存在的基因突变与疾病。如果不是因为吉尔，普里西拉随时可能住进医院。
为了寻找答案，吉尔又一次扎进了文献堆里。这一次，她发现了一个叫做SREBP1的蛋白，它的功能是管理脂肪的储存。在饭后，SREBP1能帮助细胞决定是将脂肪储存起来，还是马上用掉。在动物实验里，科学家们发现细胞里积累的SREBP1会导致两个截然相反的极端结果——肌肉的极度萎缩，或是肌肉的极度增长。
她给研究人员发去了一份邮件，说她认为SREBP1可能与核纤层蛋白有着相互作用。这一点最终得到了确认，甚至改变了研究团队的探索方向。像这样由局外人向科学家提出关键建议的例子，几乎万中无一。
保持好奇心
吉尔说在她的有生之年，可能是看不到治疗上的突破了。但她不想让她在自身疾病的探索之旅中积累的知识就这样白白浪费。她的父亲是她帮到的第一个人，极大延长了他的寿命。普里西拉是她帮到的第二个人。
剩下的时间，吉尔和普里西拉一样对外宣称“退役”，将更多的时间留给自己的家人。但熟悉吉尔的人都知道，她的好奇心永远不会停下脚步。大卫在自己的官网上提到，吉尔最近给他发来了一篇技术性很强的论文，里头谈到如何逆转肌肉萎缩病情的方法。“我不想读太多，但我就是好奇。”吉尔说道。
参考资料：
[1] The DIY Scientist, the Olympian, and the Mutated Gene, Retrieved July 24th, 2021, from https://www.propublica.org/article/muscular-dystrophy-patient-olympic-medalist-same-genetic-mutation
[2] Something Only I Can See, Retrieved July 24th, 2021, from https://www.thisamericanlife.org/577/something-only-i-can-see
[3] Feza Deymeer et al., (1993), Emery-Dreifuss muscular dystrophy with unusual features, Muscle and Nerve, DOI: https://doi.org/10.1002/mus.880161214
[4] How an Iowa mom changed genetic research and an Olympic athlete's life, Retrieved July 24th, 2021, from https://www.desmoinesregister.com/story/news/2017/08/17/iowa-woman-genetic-discovery-changes-olympic-athletes-life-jill-viles-priscilla-lopes-schliep/541390001/
[5] 《成长的边界》 - 大卫·爱泼斯坦， 后浪 | 北京联合出版公司，2021年4月出版