原文网址：https://www.nature.com/articles/s41436-021-01203-z

是否已经确定了携带者筛查的临床效用？

最狭义的临床效用是指筛查或诊断检测方法是否能够通过测试结果有效治疗、预防或改善不良健康结果如死亡率、发病率或残疾的能力。决定临床效用的考虑因素是（1）检测和任何后续干预是否导致具有阳性测试结果的人的健康结果的改善;以及（2）作为检测的结果出现什么风险。重要的是，用于测量临床效用的特定度量是根据情况而改变的。对于携带者筛查，临床效用是通过个体或夫妇被告知并可能由于携带者筛查结果而改变生殖决策的事实来衡量的。

携带者筛查的临床效用表现为其能够为个体提供讨论其风险和考虑孕前、孕期或出生后可用的生殖选择的机会。生殖选择的可获得性取决于不同区域的各种社会经济、法律的和文化因素。生殖选择的选项包括：

1 采用胚胎植入前基因检测技术的体外受精；

2 使用别人的精子或卵子；

3 领养别人的孩子；

4 使用绒毛取样或羊膜穿刺术进行产前诊断，然后决定为受影响的孩子做准备，包括出生后的特殊护理或终止妊娠；

5 不要孩子，丁克；

研究证实，同时进行多种疾病的携带者筛查确实会对生殖决策产生影响。尽管这些研究很少，有代表性，但它们包括超过47万名筛查患者。在最大的两项研究（2014年4月至2015年8月和2015年9月至2017年）中，分别分析了110个和176个基因。受检者问卷答复率各不相同，但在答复者中，大多数（约60% ）被确定为高危夫妇采取了一些行动。在这些研究中，当受检者在确定怀孕前收到结果时，生殖决策更常见（62-77% ）。在这项最大规模的研究中，最常见的决定是进行体外受精与植入前遗传学诊断（59%），在怀孕期间接受产前诊断（20% ），以及使用别人的精子/卵子（7.7% ）。在收集调查数据时，5.1% 的人正在考虑收养别人的孩子。在两项规模最大的研究中，对于有风险的并决定自然生育的夫妻，有16% (3/19) 至 36% (20/56) 的产前诊断为患儿以及分别为 67% (2/3) 和 40% (8/20)决定终止妊娠。

本工作组承认，上面列出的研究可能不能反映在寻求携带者检测的不同种族人群中的临床效用。我们鼓励今后进行更多的族裔包容性研究，以解决这一问题。

总之：

1 携带者筛查使受检者能够考虑其生殖风险、生殖选择，并作出知情决定；

2 已发表的证据支持同时筛查多种疾病的携带者的临床实用性；