不管是患者本人还是我们医务工作者，听到这样的事都是很震惊的，对于患者而言，这也是一个很难接受的事实。

什么是染色体？

染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，是遗传物质的载体，由DNA和蛋白质等构成，具有粗存和遗传信息的作用。不同物种的染色体其数目、形态、大小各具特征，而同一物种染色体形态和数目是恒定的，故染色体的数目和形态可以作为物种的标志。

很多人都知道，正常的染色体有46条，44条常染色体和2条性染色体。正常情况下：男性的染色体核型为 46，XY. 女性的染色体46，XX.如果发生男性的染色体核型为 46，XX. 女性的染色体46，XY.这就叫性反转综合征（Sex Reversal）。

造成性反转的主要原因有以下几点:

1.SRY的易位或突变
2.其他相关基因的遗传

不管是男生染色体核型为46，XX 。还是女生染色体核型为46，XY。这两种情况都不是我们所想看到的，因为染色体疾病的影响因素很多。作为将要成为父母亲的人而言，做好孕前检查、产前检查是预防染色体疾病的重要手段，作为医务人员的我们，要做好出生缺陷工作的防治。只有大家共同协作，才能把出生缺陷工作做好，才能减少出生缺陷儿的出生。早发现、早诊断、早治疗，是最有效的手段。