结果发现患儿血甘油三酯水平高达 24.85mmol/L（大于 1.7mmol/L 以上就是异常），总胆固醇 5.46mmol/L，高密度脂蛋白、载脂蛋白 AI 和载脂蛋白 B 降低，载脂蛋白 E 升高，具体检查结果见下图。
仔细询问其家族史并嘱其父母行血脂检查，未发现类似疾病史，父母非近亲结婚。大家考虑下这是什么疾病呢？下面我们来一步步分析。
血脂、脂蛋白和血脂异常的定义
血脂是指血清/浆中的胆固醇、甘油三酯和类脂（如磷脂）等的总称。血浆脂蛋白是由蛋白质和甘油三酯、胆固醇、磷脂等组成的球形大分子复合物。
脂蛋白分为 5 类：乳糜微粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）、低密度脂蛋白（LDL）、中间密度脂蛋白（IDL）、高密度脂蛋白（HDL）。
血脂异常通常是指血清中胆固醇和/或甘油三酯水平升高，俗称高脂血症。实际上血脂也泛指包括低高密度脂蛋白、胆固醇在内的各种血脂异常。
主要特性和诊断标准
脂蛋白的主要特性和血脂异常的诊断标准：
1. 脂蛋白的主要特性
2. 儿童血脂异常诊断标准
近年来，随着生活水平的增高，儿童血脂异常的检出率也逐年增高。一项在全国16434名6~17岁儿童中进行的研究发现
我国儿童青少年的高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症、低高密度脂蛋白胆固醇血症和高甘油三酯血症检出率分别为5.4%、3.0%、13.5% 和 15.7%；血脂异常总检出率达28.5%。
含糖饮料每周≥ 1 次、静坐时间 >10 h/d、超重和肥胖是儿童青少年血脂异常的主要危险因素。
《儿童青少年血脂异常防治专家共识》专家组建议参照1992年美国NCEP专家委员会及日本制定的＞2 岁儿童血脂异常诊断标准，提出我国＞2 岁儿童青少年血脂异常诊断标准，见下表，供参考。＜2 岁儿童的血脂异常诊断标准暂缺乏。
图注：TC：总胆固醇，LDL ：低密度脂蛋白，TG ：甘油三酯，HDL：高密度脂蛋白
从上表可以看出，TC、LDL、TG都是越高越异常，而 HDL是低有问题。为啥这样呢？这是由于 HDL 的主要功能决定的，HDL 的主要功能是将外周组织包括动脉壁在内的胆固醇转运到肝脏进行代谢（胆固醇的逆转运），是抗动脉粥样硬化的主要脂蛋白，也是家长口中的“好脂蛋白”。
血脂异常的病因
血脂异常按病因分为原发性高脂血症和继发性高脂血症。
原发性高脂血症是由单一基因或多个基因突变所致。多具有家族聚集性，有明显的遗传倾向，特别是单一基因突变者，故临床上统称为家族性高脂血症。
继发性高脂血症是由其他疾病所引起的。例如肥胖、糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退症、肾功能衰竭、肝脏疾病、系统性红斑狼疮、骨髓瘤、多囊卵巢综合征等。此外，一些药物如利尿剂、非心脏选择性β受体阻滞剂、糖皮质激素等也可能引起继发性血脂异常。
根据＞2岁儿童血脂异常诊断标准，该患儿胆固醇>5.18mmol/L，甘油三酯>1.7mmol/L，可诊断为高脂血症。
那高脂血症的病因是什么呢？排除继发性高脂血症后，我们考虑患儿可能为原发性高脂血症。征得其父母同意后，予患儿及父母行全外显子基因检测。
结果发现：患儿 LPL 基因检出1个已知致病杂合突变c.809G>A（p.Arg270His）及一个杂合 c.338G>C（p.Trp113Ser）临床意义未明突变，患者临床表型的发生可能由于这两个位点共同作用，其中 c.809G>A（p.Arg270His）来自父系，c.338G>C（p.Trp113Ser）来自母系，诊断家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症（家族性乳糜微粒血症）。
哪些孩子需要进行血脂的检查？
随着物质生活水平的提高，肥胖是儿童血脂异常的主要原因。经调查，与1963~1970年相比，1999~2000年的肥胖患病率在6~11岁儿童中增加了4倍，在12~19岁青少年中增加了3倍。
1976~1980年间，婴幼儿的肥胖患病率从7.2%增至 11.6%，2~5岁儿童从5%增至13.9%。儿童肥胖的总患病率为17.1%。而超重和肥胖的儿童中12%~17%有血脂异常。因此，对于超重和肥胖的患儿应早期检查并监测血脂水平。
最简单并常用的测量超重和肥胖的方法为体质指数（BMI）。
BMI（kg/m2）=体重（kg）/［身长（m）］2
根据中华流行病学杂志《中国2~18岁儿童青少年超重和肥胖筛查体重指数界值点的研究》，此研究根据常用的超重、肥胖筛查界值点选择方法（与成年人界值点接轨法、百分位法或 Z 分值法），初步分别确定以下三组界值点。最后得出结论采用与成年人界值点接轨法（下图红框标出）是适宜的。家长可根据儿童的性别和年龄查看其对应的超重和肥胖的 BMI 值，来判断儿童是否属于超重或肥胖。
除肥胖的患者外，可引起血脂异常的其他疾病的患者也应进行血脂监测，继发性高脂血症的病因已在上述详细介绍。检查的时间应为诊断上述原发性疾病之后。
家族中有高脂血症的患者更应早期进行血脂检查，因原发性高脂血症的患者可在任意年龄发病，故大家需每年进行体检。