2021年4月21日，瑞士《肿瘤学前沿》在线发表广东省医学科学院广东省人民医院肖伟锴、张国淳、陈博、陈小清、温灵珠、赖建国、李学瑞、廖宁等学者的研究报告，调查了中国乳腺癌患者常见癌基因突变特征和肿瘤突变率。

该单中心队列回顾研究利用520个癌症相关基因组成的高灵敏多基因试剂盒，对广东省人民医院589例中国早期乳腺癌患者肿瘤标本及其对应血液标本进行测序，分析所有类型的基因组变化，并推算肿瘤基因突变率。

结果发现，I期、II期、III期乳腺癌分别占23.3%、55.9%、20.9%，激素受体阳性HER2阴性、HER2阳性、三阴性分别占73.3%、29.7%、11.5%。

T3～T4期与T1～T2期的肿瘤相比：

• 9个基因（LPR1B、EGFR、POLE、PTPRT、KAT6A、HIST1H3C、LATS1、SDHA、SRC）突变率显著较高（P<0.05）

• 9个基因（MYC、BRIP1、NBN、CD79B、PREX2、RUNX1T1、PRKAR1A、PRKDC、PTK2）扩增率显著较高（P<0.05）

淋巴结转移与未转移的患者相比：

• 2个基因（POLE、TET2）突变率显著较高（P<0.05）

• 4个基因（GATA3、FOXA1、ANKRD11、RET）突变率显著较低（P<0.05）

• 10个基因（ERBB2、CDK12、CCND1、RPS6KB2、AURKA、FGFR2、PRDM1、CDK4、CHD2、FANCI）扩增率显著较高（P<0.05）

• 2个基因（PIK3C2G、CCND2）扩增率显著较低（P<0.05）

年龄≤35岁与>35岁的患者相比：

• 1个基因（EZH2）突变率显著较高（P<0.05）

• 2个基因（PIK3CA、MAP3K1）突变率显著较低（P<0.05）

• 12个基因（PRKDC、RUNX1T1、IGF1R、IRS2、NTRK3、CARD11、FGFR3、LATS1、MEN1、PIK3CG、PPP6C、TRRAP）扩增率显著较高（P<0.05）

5.7%的肿瘤基因突变率>10个突变/百万碱基。

虽然中国队列与美国癌症基因组图谱TCGA研究乳腺癌队列相比，各种分子亚型乳腺癌的肿瘤基因突变率相似，但是与TCGA研究非洲裔美国人队列相比，激素受体阳性HER2阴性、三阳性、三阴性乳腺癌的肿瘤基因突变率显著不同。

中国队列与TCGA研究乳腺癌队列相比：

• 诊断时年龄较早：中位48岁比58岁（P<0.001）

• 三阴性比例较低：11.5%比18.4%（P<0.001）

• 小叶浸润癌较少：2.4%比19.0%（P<0.001）

进一步亚组分析表明，该队列与与TCGA研究队列相比，年龄≤35岁、三阴性或小叶浸润癌患者的TP53、ERBB2、PIK3CA等基因突变率显著不同。

因此，该研究结果表明，中国患者早期乳腺癌各种分子亚型的基因突变特征独特，东西方早期乳腺癌存在显著差异。