乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因，一旦发生致病变异，容易发生三阴性乳腺癌等恶性肿瘤。根据美国三阴性乳腺癌患者的两项大样本BRCA筛查结果，种系致病变异发生率分别为8.4%和10.4%。根据中国三阴性乳腺癌患者的两项大样本BRCA筛查结果，种系致病变异发生率分别为10.1%和11.2%。不过，如果根据西方国家的BRCA筛查指南，对全中国年龄≤60岁的三阴性乳腺癌患者进行BRCA筛查，可能经济负担太大。由于中国女性乳腺癌的发病高峰年龄大约为50～55岁，比西方国家女性年轻5～10岁，故对年龄≤55岁的中国三阴性乳腺癌患者进行BRCA筛查，可能有助于优化BRCA检测对中国三阴性乳腺癌患者的成本效益。

2021年7月13日，德国癌症学会《癌症研究与临床肿瘤学杂志》在线发表复旦大学附属肿瘤医院季刚、朱晓丽、柏乾明、邵志敏、杨文涛、周晓燕等学者的研究报告，对年龄≤55岁的中国三阴性乳腺癌患者种系和肿瘤BRCA致病变异发生率及其生存结局进行了调查。

该研究对2015年在复旦大学附属肿瘤医院接受手术的124例年龄≤55岁中国三阴性乳腺癌患者血液及其肿瘤DNA进行BRCA致病变异分析，并长期随访直至2021年1月。随后，对诊断年龄、家族史、生存结局随访数据等临床病理特征进一步分析。

结果发现，种系和肿瘤BRCA致病变异发生率分别为21.0%和25%。其中，通过大规模并行测序在发现20例性细胞（16.1%）和5例体细胞（4.0%）BRCA单核苷酸变异、插入、缺失，通过多重连接依赖性探针扩增在血液DNA中发现6例（4.8%）BRCA1大基因组重排。

这些患者的遗传性乳腺癌和卵巢癌家族史与种系BRCA致病变异之间存在显著相关性。

肿瘤BRCA致病变异携带者与未携带者相比，无进展生存结局显著较好（P=0.047）。各种突变状态对总生存结局的影响不显著。

BRCA1或BRCA2致病变异携带者与未携带者相比，无进展生存或总生存结局未见显著差异。

因此，该单中心小样本研究结果表明，年龄≤55岁的中国三阴性乳腺癌患者种系和肿瘤BRCA致病变异发生率较高，肿瘤BRCA致病变异携带者与未携带者相比，无进展生存结局显著较好，故有必要进一步开展多中心大样本研究进行验证，在每种特定临床情况下进行BRCA致病变异检测对于患者而言可能更具成本效益。