【ICD-0编码】9383/1

【分级】室管膜下瘤在组织学上相当于WHO I级。

【流行病学】室管膜下瘤的真实发病率很难确定，因为这些肿瘤通常无症状，并且常常在尸检时偶然发现。在两项研究中，室管膜下瘤约占室管膜肿瘤的8%，在其中一项研究中，它们占单一机构切除的所有中枢神经系统肿瘤的0.51%。室管膜下瘤发生于所有年龄组，但最常见于中老年患者。男女比例约为2.3:1。

【部位】室管膜下瘤是位于脑室内、边界清晰、生长缓慢，通常无侵袭性行为。最常见的部位是第四脑室（占50～60%），其次是侧脑室（占30～40%）。不常见的部位包括第三脑室和透明隔。在极少数病例中，肿瘤发生在大脑的实质内。在脊髓，室管膜下瘤表现为颈部和颈胸段髓内或（很少）髓外肿块。

【临床特征】室管膜下瘤可能因脑室阻塞和颅内压升高而在临床上出现明显症状。已观察到自发性肿瘤内出血。罕见的脑实质内肿瘤表现出明显的水肿，并与癫痫发作有关。根据受影响的解剖节段，脊柱肿瘤表现为运动和感觉缺陷。经常在尸检时偶然发现无症状室管膜下瘤。

【影像学】室管膜下瘤表现为边界清晰的结节性肿块，通常无强化。钙化和出血灶可能很明显。髓内病例通常位于偏心位置，而不是像椎管内室管膜瘤那样位于中心位置。病变在T1和T2加权MRI上均为低信号至高信号，并伴有轻微至中度强化。

【肉眼检查】肿瘤表现为大小不一的实性结节，膨胀进入脑室腔。在大多数病例中，直径不超过1～2厘米。脑室内和脊髓室管膜下瘤通常界限清楚。第四脑室的体积大的室管膜下瘤可能导致脑干受压。在成人和儿童中都有发生在桥小脑角的罕见病例。

【显微镜检查】室管膜下瘤的特征是小而一致的细胞核，成簇簇镶嵌在胶质细胞突起的致密纤维基质中，常发生小囊肿，尤其是起源于侧脑室的病变。肿瘤细胞核一致并与室管膜下胶质细胞的细胞核相似。在实体瘤中，偶尔会遇到多形性细胞核；然而，核变异是多囊性肿瘤的典型特征。一些室管膜下瘤表现出低核分裂活性，但这是例外。可发生钙化和出血。明显的肿瘤血管可能很少伴有微血管增生。偶尔，细胞突起位于血管周围，形成室管膜假菊形团。在一些病例中，室管膜下瘤是典型室管膜瘤或（更罕见的）伸长细胞型室管膜瘤最初的表现；这种合并肿瘤被归类为混合性室管膜瘤-室管膜下瘤，并根据室管膜瘤成分进行分级。在一个罕见的例子中，室管膜下成分占优势，似乎表明总体预后良好。室管膜下瘤伴黑色素形成、横纹肌肉瘤分化和血管基质成分肉瘤样转化的例子已有报道。在超微结构水平上，室管膜下瘤细胞具有典型的室管膜特征，包括纤毛形成和微绒毛，有时有丰富的中间丝。

【免疫表型】GFAP通常阳性，尽管程度不同，也可表达特异性低的神经标记物（如NCAM1和神经元特异性烯醇化酶）。与经典室管膜瘤不同，EMA很少在室管膜下瘤中表达。一项关于潜在治疗靶点的研究报道，常见TOP2B、MDM2、核仁蛋白、HIF1α和磷酸化STAT3在室管膜下瘤中表达。

【细胞起源】提出的起源细胞包括室管膜下胶质细胞、室管膜下板的星形胶质细胞、室管膜细胞以及星形胶质细胞和室管膜细胞的混合物。

【预后和预测因素】室管膜下瘤预后良好。到目前为止还没有关于完全切除后复发的报道。完全切除可能不适用于所有第四脑室底肿瘤；然而，考虑到这些肿瘤生长缓慢，残余肿瘤可能需要几十年才能表现为症状性肿块，单独去瘤通常会产生良好的预后。虽然次全切除肿瘤通常不会复发，但也有极少病例出现脑脊液扩散。核分裂活性通常较低或不存在。散在的核分裂象和细胞多形性没有临床意义。Ki-67增殖指数<1%，符合该肿瘤的缓慢生长。

图1 室管膜下瘤：室管膜下瘤有一个粗纤维基质，并包含均匀的细胞核呈簇分布（A）。微囊很常见（B）。细胞大小一致，通常在纤维基质上呈裸核（C）。