NGS测序技术，是高通量测序技术，是第二代基因测序技术，是在第一代基因测序技术Sanger的基础上发展而来，属于多基因测序技术，具有通量大、信息量丰富、测序时间短、结果精确度高等优点，在疾病预测与疾病诊断方面具有重要作用。基于NGS测序技术的检测方案主要有三种，分别是目标靶向测序（Panel）、全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）。

第一代Sanger测序技术是单基因测序技术，是指对特定的某一基因进行测序，适用于特定疾病诊断。与之相比，NGS测序技术可对基因组进行测序，对多个基因甚至全部基因同时读取数据，疾病筛查范围更广。随着NGS测序技术不断进步、成本不断下降，已经逐步取代第一代Sanger测序技术成为市场主流。虽然目前第三代与第四代基因测序技术已经问世，但商业化发展缓慢，因此短时间来看，NGS测序技术将继续主导市场。

NGS测序技术可广泛应用于产前检测、疾病筛查、疾病诊断等方面。NGS测序技术可在短时间内对基因进行精确定位，可用于无创产前检测、试管婴儿基因检测领域，可以降低遗传病婴儿降生概率，提高试管婴儿成功率。NGS测序技术基因筛查范围更宽，可用于遗传性疾病、全身系统性疾病、肿瘤早期筛查、肿瘤诊断、肿瘤个体化治疗等领域，在疾病早筛、疾病治疗方面具有重要作用。

根据新思界产业研究中心发布的《2022-2026年中国NGS测序市场可行性研究报告》显示，2005年以来，全球NGS测序技术凭借通量大、测序速度快等优点，市场持续快速扩大。2020年，全球NGS测序市场规模约为88.3亿美元。预计2020-2025年，全球NGS测序市场将继续以16.9%左右的年均复合增速快速增长，到2025年市场规模将达到192.8亿美元左右。

NGS测序技术门槛较高，测序方案设计、数据处理量、数据分析能力、质量把控能力等要求高。近年来，我国NGS测序企业数量不断增多，代表性企业主要有达安基因、贝瑞和康、华大基因、安诺优达、华大智造、吉因加、泛生子、燃石医学等。但这些企业核心技术基本都是采用因美纳（Illumina）、赛默飞世尔（Thermo Fisher）与华大智造的技术，自主研发核心技术的企业数量极少。

新思界行业分析人士表示，随着医疗技术进步，精准医疗快速兴起，基因检测是实现精准医疗的重要一环，市场空间巨大。NGS测序作为目前全球基因检测市场的主流技术，在新一代基因检测技术未实现规模化应用之前，市场规模将持续快速扩大。在我国NGS测序企业中，拥有自主研发技术的企业数量极少，华大智造是领先企业，与Illumina等国外企业相比，其产品性价比高，但由于发展时间较短，市场认知度有限，未来还有较大提升空间。