专家提醒:这些身体外观和内在变化需警惕

肢端肥大症作为一种罕见疾病,每年新发病例约为百万分之三,其初始临床症状特点就是不易察觉,那么有哪些具体的症状应该引起警惕呢?

“比如头痛、多汗、乏力,情绪易怒、性功能衰退,鼻翼增宽、嘴唇增厚、舌体肥厚、下颌前突等引起面容改变,手脚变大、鞋子没法穿了等,这些都是身体发出的信号”,四川大学华西医院神经外科主任医师王伟教授指出,肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌代谢性疾病,病因是体内产生过量的生长激素(GH)。 “肢端肥大症在青少年和成年人群体表现是不同的:14岁之前的青少年患有此病的变现为:骨骼过度生长,内脏过度发展而形成巨人症,容易早发育早衰退,不及时治疗容易夭折;成年不会出现巨人症,但会出现手脚等肢端肥大的现象,此病也因此而得名。”

除了外在变化,还会两个重要的内在信号:第一个是新陈代谢紊乱,因此,患有这一疾病的人当中,大概有三分之一伴有糖尿病、高血压、高血脂、骨骼异常发育等,如果垂体瘤长得比较大,也容易引起视力障碍、头痛、乏力等症状;另一个是心脏受损,从而引发猝死情况的出现。“一旦诊断为肢端肥大症,通常流行病学调查,寿命比正常人少10~15年的,而且往往容易猝死。”

不少患者曾被误诊 早诊早治是关键

据王伟教授介绍,粗略估算,四川大学华西医院目前覆盖全国就诊人群高达4亿人次,因此,他们也接诊过不少来自全国各地的被误诊的肢端肥大患者,比如有的患者膝关节增大了被换的、颧骨增高了被磨了等等,都是因为不少从医者对于这一疾病缺乏了解所致。有数据表明,国内被误诊的时间一般是4到5年,甚至更长,这也导致肢端肥大症的疾病治愈率低。“肢端肥大症不是基因缺陷病,是后天患上的,因此早发现是完全可以治愈的;但疾病一旦发展到晚期,不管是采取手术、药物或者其他治疗方法,尽管有根治的可能性,但已无法复原其面容、骨骼或者心脏的变化。”

诊治需要多学科共同参与,长期随访也很重要

王教授特别强调:肢端肥大症作为一种复杂的内分泌代谢疾病,其诊治需要多学科共同参与,结合患者的具体情况制定个体化治疗方案。

肢端肥大症患者一旦确诊,就是一个全方位的治疗过程,但这一疾病毕竟是垂体瘤导致的,手术切除、药物辅助和放射治疗是其治疗方法的先后排序。

首先是手术切除。如果发现早垂体瘤比较小,采用隐性开颅手术就可以实现,早发现,早切除,早成功。

第二个是药物治疗。若病人的肿瘤非常大,就需要先用药物抑制,让其萎缩,减少手术的风险;另一种情况是,手术切除有残留,并非尽善尽美,也需要通过药物辅助治疗。据悉,在国内,目前主要使用的是生长抑激受体配体和多巴胺受体激动剂,这两类药有些已经纳入了医保,在门诊可以报销70%的费用(具体以各地报销细则为准)。

最后一种就是放射治疗,分为大放射和精准放疗。“精准放疗主要是伽玛刀、X刀、赛博刀等,聚焦垂体瘤,不造成更多伤害,但往往会造成垂体功能低下。因此,放在最后一位。”

王伟教授强调治疗后也不能掉以轻心, “对患者进行规范全面的长期随访非常重要,千万不能因为是良性肿瘤就轻视随访,治疗的早期可能3-4个月就要来一次。如果已经标准化、流程化,控制得还比较满意,一般半年是要来一次的,再长也不能长过一年。比如伽玛刀治疗有个特点,是射线照进去之后,在3-5年之内都在慢慢杀伤肿瘤,所以说随访时间一般要3-5年。我们也会结合病人实际情况,及时调整治疗方案。”

有数据显示,浸润性垂体瘤20-30%的患者容易复发,需要长期甚至终生关注,后期随访尤为重要。

已有药物纳入医保,切实减轻患者负担

肢端肥大症作为一种慢性病需要长期的治疗、护理,这对患者及其家庭来说,都面临巨大的精神层面和经济层面的双重压力。

据王伟教授介绍,肢端肥大症相关的手术费用、伽玛刀纳入医保后,由于全社会的重视,生长抑素类似物的药物在北京、上海、四川等多个省份已经先后进入医保了,而且降价的比例非常大,一般普通的老百姓都能用上这种药。以四川为例,原来每个月药物的花费大约1万元,纳入医保后,现在每个月大约两千多元,大大减轻患者负担。

另外,四川大学华西医院也在积极组织各项惠及患者的活动,如四川大学华西医院的APP或公众号上,正在打造一个慢病管理平台,包括肢端肥大症等,慢病病人的管理、随访和治疗等;此外,华西有罕见病MDT团队,每年有两场义诊活动。

对于不少垂体瘤患者来说,终身需要用药和医生的随诊和关照,其经济压力仍然很大,因此,肢端肥大症仍需要国家、医院、社会、企业等各方面共同努力,将其纳入医保的范围尽量扩大,从而进一步提升罕见病患者的幸福感。