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VHL病,又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病,发病率为1/91000-1/36000在中国,患者60岁时累积外显率高达97%。VHL病患者表现多器官肿瘤综合征,中国VHL病患者受累前三的器官依次为中枢神经系统(61.3%)、胰腺(46.7%)和肾脏(42.7%)等,表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿等。

2022年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会上公布的贝组替凡研究数据显示,VHL病患者经贝组替凡治疗后,分别有64%的肾癌患者、91%的中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤患者以及44%的胰腺神经内分泌瘤患者出肿瘤全部缓解或部分缓解。

“VHL病是一种遗传病、罕见病,预后不佳。基因突变带来的VHL蛋白失活,导致缺氧诱导因子(HIF-α)等下游底物上调,进而促进一系列促癌因子的表达是VHL病的主要发病机制。手术是该类患者主要治疗方法之一,但难以根治,仍会复发甚至转移,缺乏系统治疗手段。”北京大学第一医院泌尿外科龚侃教授表示,“我们非常振奋地看到贝组替凡在中国境内获批,这将为VHL病患者提供新的治疗方案选择,是VHL病治疗发展中的重要里程碑。”

“维利瑞®作为目前中国境内首个且唯一获批的HIF-2α抑制剂,在这一罕见病领域内将为患者带来全新机制的治疗选择,推动该领域疾病诊疗的发展突破,”默沙东全球高级副总裁兼中国研发中心总裁李正卿博士表示,“默沙东始终致力于把高质量的药物和疫苗带给中国患者,此次维利瑞®的获批,再次凸显了我们在肿瘤科研和创新领域的领先地位,以及满足中国大众的健康需求承诺与决心。”