叶城县人民医院的姑扎丽克孜医生介绍了一位15岁单基因糖尿病患者的诊断和治疗过程。该患者肝肿大、先天性长结肠（乙状结肠冗长症）、身材矮小，2018年被诊断为1型糖尿病，并启用胰岛素四针强化治疗，期间多次出现糖尿病酮症酸中毒。2024年3月入住叶城县人民医院后，邀请自治区人民医院内分泌与代谢病科主任郭艳英主任进行远程会诊，会诊后郭艳英主任考虑该患者可能是单基因缺陷引起的早发糖尿病。随后郭艳英主任亲自带队赴叶城县人民医院，对该患者进行单基因筛查，结果显示是KCNJ11基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病13型（MODY-13）和Mauriac（莫里亚克）综合症（即侏儒一肝大一肥胖一青年性糖尿病综合征，是一种较为罕见的糖尿病并发症，多发生在病程较久的患儿，长期血糖控制不良导致生长落后、智能发育迟缓以及肝大。因此也被称为糖尿病性假性侏儒）。确诊后改变治疗方案，停用胰岛素治疗，改用磺脲类口服药物治疗，患者胰岛功能得到了有效改善，血糖控制良好，再未出现酮症酸中毒的现象，肝脏肿大症状消失。这一病例的分享，充分显示了单基因筛查在罕见糖尿病分型和诊断中的重要性，不仅改善了患者的血糖水平，还减轻了患者的经济负担和心理负担，提高了生活质量，更甚者说延长了患者的寿命。

　　单基因糖尿病源于单个基因的致病变异，分为新生儿糖尿病、青少年发病的成年型糖尿病（MODY）、线粒体糖尿病、具有多系统特征的综合征型糖尿病，或与严重胰岛素抵抗或脂肪营养不良相关的单基因糖尿病，在中国其患病率为2.2%，80%以上为MODY。临床病程和对降糖药物的反应因单基因糖尿病亚型而异。及时发现对于高危家庭成员的预后、治疗选择和筛查非常重要。但由于单基因糖尿病与1型糖尿病和2型糖尿病临床特征重叠，超过80%的单基因糖尿病患者被误诊。通过单基因检测，找出缺陷位点，为单基因糖尿病的诊断提供依据，制定合理的治疗方案，改善患者的临床症状，控制血糖水平，提高生存质量。还采用病例分享的形式介绍单基因筛查在糖尿病精准诊疗中的重要性。