浅析基因检测在脑血管疾病中的应用
2024-12-16 15:39:10来源：中国吉林网
基因检测作为医疗领域的一项前沿技术，正逐渐改变着传统医疗模式。它通过对个体的基因序列进行分析，能够精准地揭示遗传信息中所蕴含的奥秘。同样，基因检测在脑血管病中也有多方面的应用，对此，四平市中心人民医院神经内科诊疗中心刘莹医生做了如下介绍：
疾病诊断方面
对于一些单基因遗传性脑血管病，基因检测可以帮助确诊。通过检测致病基因的突变情况，能够精准诊断这些容易被误诊的疾病。从而帮助并指导临床医生做出正确的诊断。
疾病风险评估
基因检测可以预测人们患脑血管病的风险。像某些基因与高血压、高血脂、高血糖等脑血管病的危险因素相关。例如，载脂蛋白E基因与动脉粥样硬化性脑血管病的发病风险有关。检测这些基因能够提前了解个人发病风险，有助于采取早期预防措施。
药物治疗指导
基因检测可以帮助医生指导患者选择合适的药物和剂量。例如，在脑梗死的常规抗血小板治疗中，部分患者可能存在对阿司匹林、氯吡格雷等抗血小板聚集药物反应的个体差异。基因检测能够检测相关药物代谢酶的基因不同，了解患者是药物的快代谢型、慢代谢型还是正常代谢型，从而为精准用药提供依据，提高药物治疗的有效性，减少药物不良反应。目前最新的2024年NICE指南已经将CYP2C19这种基因型的检测，用于指导缺血性卒中或短暂性脑缺血发作后氯吡格雷的使用。
基因检测在脑血管疾病综合治疗方案制定中有以下帮助：
抗血小板治疗方案
基因检测对于抗血小板药物的选择和剂量调整有指导意义。比如，检测CYP2C19基因多态性可以了解患者对氯吡格雷的代谢情况。如果患者是慢代谢型，使用氯吡格雷可能达不到理想的抗血小板效果，医生可以考虑更换为替格瑞洛等其他抗血小板药物，或者调整药物剂量，以降低血栓形成的风险。
抗凝治疗方案
在一些特殊脑血管病如心源性脑栓塞（与房颤有关）需要抗凝治疗时，基因检测可以辅助判断患者对华法林等抗凝药物的代谢能力，同时能帮助医生更精准地确定华法林的起始剂量，降低出血风险或抗凝不足的情况。
降血脂治疗方案
部分基因（如APOE基因）与血脂代谢密切相关。通过基因检测，医生可以了解患者对他汀类药物的反应倾向。对于携带某些APOE基因亚型的患者，可能需要更积极地调整他汀类药物的剂量或更换药物，以更好地控制血脂，降低脑血管病发生风险。
个体化康复方案
基因检测也可以为脑血管病后的康复治疗提供线索。某些基因可能与神经功能恢复、认知功能改善有关。如果检测到这些基因的特定情况，医生可以制定更符合患者个体基因特征的康复方案，比如调整康复训练的强度、方式等。
基因检测在脑血管病应用中的局限性：
基因复杂性
脑血管病大多是多基因疾病，受多个基因以及基因与环境相互作用的影响。例如，动脉粥样硬化性脑血管病涉及众多基因参与血脂代谢、炎症反应等过程，很难仅通过几个基因来全面评估发病风险或准确诊断。这就导致基因检测结果可能无法完整反映疾病的真实情况。
检测技术限制
基因检测技术可能存在假阳性或假阴性结果。检测过程中可能会受到样本质量、检测方法灵敏度等因素的干扰。比如，样本在采集、运输或储存过程中出现问题，像DNA被降解，就会影响检测准确性。这样就会对结果的判定产生负面影响。
结果解读困难
基因变异与脑血管病之间的关联并不总是明确的。即使发现了基因变异，也很难判断这个变异一定会导致疾病或者只是一个无害的突变。例如，在某些人群中发现的基因变异，在另一些人群中可能没有相同的疾病关联意义，增加了解读结果的难度。
费用和可及性
基因检测的费用相对较高，这会限制部分患者的使用。而且不是所有医疗机构都能开展相关检测项目，检测设备和专业技术人员的要求也限制了基因检测的广泛应用。
刘莹医生表示，从潜在益处来讲，基因检测能够提前评估发病风险。例如可以对家族性单基因遗传性脑血管病，在其尚未发病时，通过密切监测和早期干预，延缓疾病的发生发展。同时基因检测还能指导精准医疗。对于有脑血管病家族史的人群，通过检测某些药物代谢相关基因，可以提前了解自己对药物的反应情况，并为将来可能的药物治疗提供参考。对于脑血管疾病预防、诊断及治疗有诸多有利之处，然而，我们也要考虑到该项技术应用的局限性。同时由于基因检测费用相对较高，并且如果检测出携带某些增加发病风险的基因变异，可能会给检测者带来心理压力和焦虑情绪。所以，有脑血管病家族史的人是否进行基因检测，需要在充分了解基因检测的利弊后，与医生进行沟通，根据家族疾病类型、个人意愿和经济情况等来综合考虑。
来源：四平市中心人民医院
