作者：彭玉凤 张扬南

单位：郴州市第一人民医院 

专家指导：李惠 郴州市第一人民医院检验医学中心副主任

 

 

前言

 

 

 

多发性骨髓瘤是一种以浆细胞单克隆异常增殖、单克隆免疫球蛋白分泌过量为特征的血液系统恶性肿瘤，临床上易出现误诊、漏诊。

 

 

案例经过

 

 

 

65岁男性患者，自诉结肠恶性肿瘤并骨转移综合治疗3月余，发现颈部肿物10余天。18个月前患者发现结肠占位及多发骨质破坏确诊为“结肠恶性肿瘤并多发骨转移”，进行了手术治疗，后续治疗方案不详。此次就诊前，患者因反复肺部感染曾多次在当地医院治疗。基于以上病史，临床初步考虑患者淋巴结肿大为结肠恶性肿瘤并骨转移综合治疗后淋巴结继发恶性肿瘤。

 

【实验室检查】

 

血常规：WBC 5.28×10⁹/L，L 50.3%，RBC 2.44×10¹²/L，Hb 77g/L，PLT 108×10⁹/L；血涂片见红细胞缗钱状排列；

 

生化：TP 131.9g/L，ALB 26.6g/L，GLB 105.3g/L，A/G 0.3，Urea 3.91mmol/L，Crea 67.8umol/L，UA 499.7umol/L，钙2.10mmol/L；

 

免疫球蛋白及轻链：IgG 113g/L，IgA 0.42g/L，IgM 0.37g/L，IgE 26U/ml，KappaK 0.52g/L，Lambda 29.70g/L，k/λ0.02。

 

骨髓细胞学：原始浆细胞3%，幼稚浆细胞8.5%，成熟浆细胞1%，考虑多发性骨髓瘤。

 

流式细胞学：可见0.1%的正常浆细胞，另可见0.8%异常表型克隆性浆细胞。

 

荧光原位杂交（MM）：t(14；16)(q32；q23)、t(4；14)(q16；q32)、t(11；14)(q13；q32)阴性。

 

左侧颈部肿块活检免疫组化：CD138（+），CD38（+），MUM-1（+），Vimentin（+），CDX2（-），CK（-），CK20（-），CK7（-），CD20（-），CD3（-），K（-），λ（+），PAX-5（-），Ki-67（+，30%），考虑为骨髓瘤。

 

综合以上考虑多发性性骨髓瘤。

 

 

案例分析

 

 

 

患者血常规结果未触犯复检规则，但LIS系统患者病史栏显示为“颈部肿块”。依据此病史涂片复检，见红细胞呈明显缗钱状排列。遂查看患者病史及既往检查结果，发现18个月前患者球蛋白升高为70.9g/L，检验人员对结果进行了复查和备注，未与临床沟通联系。当时CT平扫及全身骨扫描均见多发骨质破坏。患者此次生化结果球蛋白较前明显升高为105.3g/L，免疫球蛋白IgG 113g/L，IgA 、IgM、IgE减低，k/λ0.02。结合以上病史及检查结果，我们高度怀疑患者患有多发性骨髓瘤，立即跟医生电话沟通，建议患者完善颈部淋巴结活检和骨髓细胞学等检查。患者完善相关检查，确诊为多发性性骨髓瘤。

 

 

知识拓展

 

 

 

典型的多发性骨髓瘤诊断并不困难，但骨髓瘤细胞多少不一、浸润程度不同以及脏器受累程度各异等原因，可使本病临床表现多样缺乏特异性，导致误诊、漏诊。如同时伴发多种其他疾病时，更易掩盖症状出现误诊、漏诊，如本例患者。该患者18月前就诊时已出现贫血、球蛋白升高、骨质破坏等多器官系统损害，但影像学有结肠占位，临床医生将结肠占位作为首要病因诊断，忽视了其他异常结果，导致漏诊、误诊。

 

多发性骨髓瘤患者体内有大量无免疫活性异常免疫球蛋白，而正常免疫活性球蛋白显著减少，易发生反复感染，以肺部感染居多。本例患者反复发生肺部感染，临床医生关注引发感染病原体的查找，却忽视了反复感染的真正原因。

 

多发性骨髓瘤与骨转移性肿瘤的病因不同，但两者发生部位、临床表现及影像特点均相近，尤其是对于鉴别原发病灶未明的多发性骨转移瘤与多发性骨髓瘤，利用X线、CT、MRI等放射学检查仍存在较大的困难。多发性骨髓瘤与肿瘤骨转移两者都会出现骨质破坏，在X线及CT影像中两种疾病均可表现为溶骨性骨质破坏，增大鉴别困难。因此当影像学检查发现患者多发性骨质破坏时，一定要结合原发灶、实验室检查等加以鉴别。

 

临床检验工作中，检验人员也应加强与临床进行沟通，给临床提出合理的建议，避免多发性骨髓瘤的漏诊和误诊。

 

 

专家点评

 

 

 

李惠 主任技师 郴州市第一人民医院检验医学中心副主任

此病例最初以结肠恶性肿瘤并骨转移作为原发病的诊断。遗憾的是，此病人兜兜转转，一直考虑患者结肠癌并多发骨转移可能，完善肠镜及病检明确诊断为“结肠恶性肿瘤并骨转移”。此病历于18月前即有高球蛋白血症，实验室反复复查后结果是正确无误的，但未引起临床足够的重视，也缺乏与临床的进一步沟通，造成临床一直以占位性肠道病变——肠道肿瘤引起肠外转移，骨转移来勉强解释其症状出现及病变的缘由。两年后病人复以颈部淋巴结肿大入院治疗，因笔者从生化高球蛋白血症及血常规红细胞缗钱状排列引起了高度的重视，积极与临床取得联系并进行了有效沟通，引导临床完善一系列的检查骨髓穿刺、骨髓活检、免疫固定电泳及MRI等进一步检查，避免了多发性骨髓瘤的漏诊和误诊。

 

本文作者以此为戒，希望以后多与临床口头沟通，单纯以报告的形式是很容易被临床所忽略的。

 

【参考文献】

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[2]吴春佳,张汉哲,沈东辉,等.多发性骨髓瘤合并原发性系统性轻链淀粉样变性周围神经病变1例[J].中国神经精神疾病杂志,2023,49(09):539-543.

[3]邢明泉,葛洪峰,孙晓星,等.多学科综合诊疗模式诊断疑似宫颈癌骨转移以肋骨占位为首发表现的多发性骨髓瘤1例 [J/OL].右江医学,1-4.

[4]王佳琦,林海燕,张亚琼,等.以眼底出血首诊于眼科的多发性骨髓瘤患者1例[J].临床眼科杂志,2024,32(02):166-167.

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