对于部分育龄夫妇来说,能不能生育是一个复杂和棘手的问题。有数据显示,我国育龄夫妇的不孕不育率已攀升至12%-18%,“生不出、生不好”困扰着许多育龄夫妇。第九届全国政协委员、第十届全国政协常委,中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇在接受记者采访时表示,“作为一名生殖医生,我希望可以帮助每一个渴望孩子的家庭孕育健康宝宝。”

为实现这一梦想,卢光琇教授自1978年投身生殖与遗传工程事业,如今,已经走过了46个春秋。

1981年建立了国内人类冷冻精子库

2012年诞生国际首批经全基因测序出生的PGDPGS试管婴儿

46年来,她见证了中国辅助生殖技术的从无到有,再到蓬勃发展。从1981年中国才有了第一个人类冷冻精子库,到2012年诞生世界首批经大规模平行测序技术出生的试管宝宝、2015年诞生我国首例“无癌宝宝”、2016年诞生世界首例经MicroSeq显微切割排除染色体易位的试管宝宝,再到2019年湖南首例排除地中海贫血基因并联合干细胞HLA配型移植成功的“天使宝宝”……她也见证了中国女性在婚育问题上的挣扎,“我在辅助生殖诊室里看到过太多的眼泪、太多的痛苦。我感到非常难过,能做的只有加强学习,提高自己的医术,帮助更多的人。”

迄今为止,卢光琇教授和中信湘雅团队已经为渴望孩子的夫妇“送”去22万个健康的小生命。辅助生殖技术在提高生育率、解决不孕不育问题方面发挥着至关重要的作用。那么,什么是辅助生殖技术呢?卢光琇教授解释说,通常将辅助生殖技术分为三代,第一代技术是指人工授精(AI)、体外受精-胚胎移植(IVF-ET),是将精子注入女性生殖道内使其受孕。第二代技术是指卵泡浆内单精子显微注射(ICSI),是将男方的精子与女方的卵子取出,在体外受精发育成为胚胎,再移植入女方子宫内的技术。第三代技术是指胚胎植入前遗传学检测(PGT),就是在植入前给胚胎做一个“体检”,以降低各种遗传疾病的风险。

然而,即使辅助生殖技术在今天已得到充分发展,但部分公众仍存在一些认知误区。很多人会误以为三代比二代好,二代比一代好。卢光琇教授澄清说,“实际上并非如此。这些技术是同时存在的,只是适用于不同的人群。例如,二代试管(ICSI)主要针对男性严重少精、弱精症、免疫性不育、抗精子抗体阳性等;三代试管(PGT)主要针对可能存在出生缺陷风险的人群,如夫妻一方或双方有染色体数目或结构异常、一方或双方携带致病突变、有明确的遗传病家族史(包括遗传性肿瘤)等。如果没有什么家族遗传病,就没有太大必要采用第三代辅助生殖技术。”

近年来,随着生活、工作压力的增大及婚育观念的变化,晚育的人越来越多。“三孩”政策出台后,高龄产妇的比例更高。“目前,生育年龄依然是影响女性生育效率最重要的因素之一。”卢光琇教授表示,适龄生育是保证女性生育健康宝宝的有效途径。女性的卵子是稀缺的不可再生资源。23岁至30岁是女性最佳生育年龄段。过了35岁,生育能力就开始走下坡路,要面临卵泡数目迅速下降、卵巢衰退速度加快的变化。“男性生育年龄的增长,基因突变的比例也会增加。70岁男性将基因突变遗传给后代的可能性是20岁男性的8倍;50岁男性将导致孤独症的基因突变遗传给后代的可能性是29岁男性的2倍。”她呼吁,在条件允许的情况下适龄生育或提前保存人类生育力。同时,建议女性备孕至少提前3个月开始改变不良生活习惯,作息规律,避免熬夜、适当运动,戒烟戒酒等。

2018年3月,卢教授在上海参加罕见病防治公益宣讲

在多年产学研一体化的实践过程中,卢光琇教授的目标不仅在于帮助千万家庭怀上孩子,更重要的是要生下健康的孩子。但是由于遗传、生活习惯或者环境等因素影响,造成部分新生儿带有先天缺陷,遗传异常是导致出生缺陷的重要原因。卢光琇教授表示,随着辅助生殖以及遗传检测技术的发展,可以对胚胎进行常见遗传缺陷甚至罕见疾病的针对性筛查,保证胚胎在植入女方子宫之前就是一个排除了常见出生缺陷疾病的健康胚胎。

近年来,国家出台了一系列落实生育支持政策,呼吁全社会共同营造生育友好环境。针对这一情况,2021年底,卢光琇团队在长沙市政府的领导支持下,在全国率先创新实施覆盖整个市级范围的遗传性罕见病综合防控项目。卢光琇教授透露,“项目启动两年来,长沙为12万余育龄家庭进行罕见病高风险筛查,避免了626名遗传性罕见病患儿的出生,为社会及家庭节约经济负担1.88亿元。”这些家庭在拥有健康孩子的同时,阻断了该罕见病在家族中继续传递的风险。

老骥伏枥,志在千里。如今已85岁的卢光琇仍奋斗在一线,她说,“下一个小目标,是打造一条覆盖全生命周期的健康服务链,希望通过自己团队的努力,找出人类疾病的根源,让每一个人都能健康地生活、优雅地老去。”(记者 马嘉悦)