门诊就诊的患者中，很多人会问：“癌症会遗传吗？”。对于妇科恶性肿瘤，最常见的是子宫颈癌、子宫体癌和卵巢癌，其他还有外阴癌、输卵管癌、子宫肉瘤、妊娠滋养细胞肿瘤等。根据病因学分析，妇科恶性肿瘤中有遗传相关因素的是卵巢癌和子宫内膜癌，输卵管癌和卵巢癌类似。子宫颈癌未发现遗传因素。
在众多妇科恶性肿瘤中，有遗传因素的是卵巢癌、子宫内膜癌，在患有乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌等恶性肿瘤的林奇综合征（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC,lynch syndrome）、利–弗劳梅尼综合征（Li-Fraumeni syndrome，LFS）、Cowden综合征（Cowden’s syndrome）家族中有较高的遗传相关性。
据2024年在中华肿瘤杂志发表的“中国癌症发病率和死亡率2022”提到，女性恶性肿瘤发病率前十位的为肺癌、乳腺癌、甲状腺癌、结直肠癌、子宫颈癌、胃癌、肝癌、子宫体癌、卵巢癌、食管癌。其中妇科三大恶性肿瘤排序为子宫颈癌、子宫体癌、卵巢癌。子宫颈癌、卵巢癌在死亡率前十位中分列第六位、第九位。
所以专家提醒：妇科三大恶性肿瘤发病率和死亡率较高，值得大家重视。
据卵巢癌指南记载：普通妇女一生中患卵巢癌的风险仅为1%左右。而卵巢癌具有一定的遗传性和家族聚集特征，目前已知与卵巢癌相关的遗传易感基因约有20个，其中以乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）影响最为显著。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的累积风险分别达54%和23%，是卵巢癌的高危人群。此外，还有林奇综合征、利–弗劳梅尼综合征家族的女性都是卵巢恶性肿瘤的高危人群，需要检测的基因还包括ATM、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、EPCAM、STK11等。
一句话总结：卵巢癌在乳腺癌家族、林奇综合征家族、利–弗劳梅尼综合征家族有遗传性。
子宫内膜癌指南中记载：林奇综合征通常是由DNA错配修复（mismatch repair，MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2中的1个或多个基因胚系突变所引起，是遗传性结直肠癌最常见的病因。此外，MMR基因突变会导致机体罹患其他癌症的易感性增加，包括子宫内膜癌（endometrial cancer，EC）、卵巢癌、尿路上皮癌、胃癌、胰腺癌、胆管癌、皮肤癌和脑胶质瘤等。
Cowden综合征是一种常染色体显性遗传病，位于10q23的PTEN基因突变引起，在90%满足诊断标准的患者中均发现该基因突变。涉及多种器官和组织损伤，包括皮肤、黏膜、乳腺、甲状腺、子宫内膜和大脑，该综合征的临床特征包括大头畸形、毛囊畸形、急性角化病、面部丘疹和口腔乳头瘤，最常见的是甲状腺疾病，包括多结节性甲状腺肿、桥本甲状腺炎和甲状腺腺瘤。子宫内膜癌在Cowden综合征妇女中的发生风险在5%~10%，累积发生风险为28%。对Cowden综合征患者的监测，美国NCCN推荐包括：从25岁开始每月1次的乳房自我检查和半年1次的临床乳房检查；35岁开始，加做：每年乳腺X线检查或乳腺MRI检查，每年结肠镜检查，每年甲状腺超声检查；40岁开始增加：每年肾脏超声检查，每隔1~2年子宫内膜活检；以及对绝经前妇女每年1次的经阴道B超筛查。
一句话总结：子宫内膜癌在林奇综合征家族、Cowden综合征家族有遗传性。
家族中有癌症患者，应如何筛查？
家族中有患有乳腺癌的患者，要重视乳腺癌和卵巢癌的筛查。
家族中有早发和同时多部位发生乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等患者的，要考虑利–弗劳梅尼综合征，要重视卵巢癌的筛查。
家族中出现2个以上遗传性结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、尿路上皮癌、胃癌、胰腺癌、胆管癌、皮肤癌和脑胶质瘤等患者的，要考虑林奇综合征，要重视卵巢癌和子宫内膜癌的筛查。
家族中有多个大头畸形、毛囊畸形、急性角化病、面部丘疹和口腔乳头瘤、多结节性甲状腺肿、桥本甲状腺炎和甲状腺腺瘤患者的，要考虑Cowden综合征，要重视子宫内膜癌的筛查。
乳腺癌筛查有国家“两癌筛查”（子宫颈癌和乳腺癌）政策支持。
卵巢癌的筛查建议从30～35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超声的联合筛查，如考虑有林奇综合征等家族遗传性，可做基因检测。
子宫内膜癌的相关危险因素（风险增加人群）包括：肥胖、BMI≥28kg/m2、无孕激素拮抗的雌激素使用史、多囊卵巢综合征、未育或不孕、他莫昔芬治疗、分泌雌激素的卵巢肿瘤、绝经延迟（>55岁）、糖尿病。林奇综合征患者、林奇综合征患者的1~3级亲属和有子宫内膜癌或结肠癌家族史者是子宫内膜癌的高风险人群。筛查方法包括超声检查（子宫及双侧附件的彩超）、子宫内膜活检、肿瘤分子检测。对于林奇综合征患者，应加强子宫内膜癌筛查，从30～35岁开始，每年进行阴道超声检查联合子宫内膜取样检查。
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