染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。男性体细胞染色体的组成：46,XY。女性体细胞染色体的组成：46,XX。

13号染色体

13号染色体长114Mb，包含321个编码基因，它是最大的近端着丝粒染色体，也是基因密度最小的染色体（6.5gene./Mb）。在正常的人类体细胞中，会有1对13号染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。其包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，与眼癌、精神分裂症有关的基因。

18号染色体

18号染色体长78Mb，包含268个编码基因。当18号染色体多出一条，会导致患儿罹患爱德华氏综合征，患儿存活率低，寿命短，且会伴有严重的智力障碍。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。

21号染色体

21号染色体长48Mb，包含233个编码基因，占所有染色体的1.55%，是最短的染色体.研究发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、早老性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。

以上3条染色体最容易发生染色体数目异常，造成13三体、18三体、21三体综合征，造成胎儿出现畸形、先天愚型等问题。目前最好的预防手段是在结婚生育前进行免费的婚前医学检查及孕前医学检查，排除三体综合征的遗传风险，并在产前进行早期筛查，确定风险并及时终止妊娠。通过早期筛查、遗传咨询、产前筛查、产前诊断可有效减少遗传缺陷患儿的出生。